הצגת המקור של הדף "ביוכימיה/הכפלת ה- DNA"

==חשיבות תהליך ההכפלה המדויקת של ה- DNA ==
{{להשלים|פסקה=מטרת התבנית}}
==השלבים ==
[[תמונה:DNA replication numbered.svg|left|thumb|250px|
1. גדיל מוביל. 2. גדיל משלים. 3. דנ"א פולימראז 4. דנ"א ליגאז. 5. רנ"א תחל. 6.דנ"א תחל. 7. מקטע אוקזקי. 8. דנ"א פולימראז. 9. הליקאז 10. חלבון קושר לחד-גדיל 11. טופואיזומראז
]]
* <span style="color: RED;">הליקאז –</span> אנזים הפותח קשרי מימן בין הגדילים.
* '''תחילת השכפול –''' השכפול נעשה ע"י 2 אנזימים <span style="color: RED;">ליגאז</span> ו<span style="color: RED;">דנ"א פולימראז</span> והוא מחל ב<span style="color: RED;">מזלג ההכפלה</span> (=האיזור בדנ"א בו החלו הגדילים להיפרד עקב פעילות האנזים ליקאז).
* '''האנזים דנ"א פולימראז –''' משלים את רצף הגדיל המוביל (<math>\ 5'\rightarrow 3'</math>). התנאים לפעילות האנזים:
** '''תבנית –''' גדיל עליו תתבצע השלמת הגדיל (=גדיל משלים).
** נוקליאוטידים חופשיים (dNTP) – כל 4 הסוגים (dCTP, dTTP, dGTP, dATP).
*''' Mg<sup>+2</sup> -''' קופקטורים של האנזים.
* '''Primer (תחל/אוליגו-נוקלאוטיד) –''' האנזים דנ"א פולימראז חייב תחל (=נוקליאוטידים התחלתים) על מנת להתחיל את פעילותו.
* '''האנזים <span style="color: RED;">ליגאז</span> –''' משלים את רצף הגדיל המשלים (כיוונו <math> 3'\rightarrow 5'</math>). האנזים ליגאז משלים את רצף הגדיל במקטעים קצרים הנקראים <span style="color: RED;">מקטעי אוקזקי</span>.
* '''בסוף התהליך –''' מתקבל דנ"א המורכב משני גדילים; גדיל מקורי + גדיל משלים, שסונתזו (=נבנו) ע"י האנזים דנ"א פולימראז.

==מה מבטיח שלא יהיו טעויות בשכפול?==
הגהה של האנזים פולימראז מאפשרת בדיקת המצב ותיקון אם יש טעות. טעות ברצף נקרא מוטציה.

==סוגי מוטציות נקודתית ==
'''מוטציה נקודתית –''' שינוי יחיד בנוקליאוטיד אחד ברצף הדנ"א. שינוי כזה יכול להיות משמעותי מאוד כאשר הוא מתרחש בתוך הגן (נוצר חלבון פגום/לא פעיל וכדומה). <br />
דוגמאות למחלות : [[ביולוגיה/מערכות הובלה, נשימה, הפרשה והגנה/תאי דם אדומים|אנמיה חרמשית]], CF ועוד.

===מוטציות נקודתיות ===
'''מוטציה חסרה –''' גריעה של נוקליאוטיד אחד או יותר ברצף. ההשפעה: מסגרת קריאה משתנה.
'''מוטציית הוספה –''' הוספה של נוקליאוטיד אחד או יותר ברצף. ההשפעה: מסגרת קריאה משתנה.
'''מוטציית החלפה – '''נוקליאוטיד אחד או יותר משתנים בנוקליאוטיד אחד (אין שינוי של מסגרת הקריאה!). 3 סוגי השפעות: 
* החומצה האמינית לא השתנתה – רק הנוקליאוטיד (קיימים סוגים שונים של קודונים עבור אותה חומצה אמינית).
* השינוי גרם לקידוד לחומצה אמינית אחרת (מחלה).
* מופיע קודון STOP – חלבון פגום.

===''הבהרה:'' מסגרת קריאה ===
הנוקלאוטידים ברצף נקראים על פי '''מסגרת קריאה''', כלומר כל שלושה נוקלאוטידים נקראים קודון המקודד לחומצה אמינית אחת. ברגע שיש עודף נוקלאוטיד (או חוסר), הרצף מתחלק לקודונים שונים ומסגרת הקריאה משתנה, כלומר חומצות האמינו משתנות לחלוטין, עד לקודון הסיום.
<br>לעומת זאת, ב'''מוטציית החלפה''' משתנה רק קודון אחד, כלומר, נפגמת רק חומצה אמינו אחת (שלעתים משפיעה מאוד - דוגמה: אנמיה חרמשית)


[[קטגוריה : ביוכימיה]]